El Síndrome de Carvajal es una enfermedad genética rara, caracterizada principalmente por la presencia de cardiomiopatía dilatada, que es una condición que afecta la capacidad del corazón para bombear sangre eficazmente. Además, los individuos afectados pueden presentar anomalías en la piel y el cabello, como hiperqueratosis palmoplantar (engrosamiento de la piel en las palmas de las manos y las plantas de los pies) y lanugo (un tipo de pelo fino que normalmente solo está presente en los bebés antes del nacimiento).

Esta condición es hereditaria y sigue un patrón de herencia autosómico recesivo, lo que significa que para que un individuo manifieste la enfermedad, debe heredar dos copias mutadas del gen en cuestión, una de cada progenitor. El gen asociado con el Síndrome de Carvajal es el DSP, que codifica una proteína llamada desmoplaquina, esencial para la estructura y función de las células de la piel y el corazón.

La desmoplaquina es parte de las desmosomas, estructuras que ayudan a adherir las células entre sí, proporcionando resistencia y estabilidad a los tejidos. Las mutaciones en el gen DSP pueden afectar la integridad de la piel y el músculo cardíaco, llevando a los síntomas característicos del Síndrome de Carvajal.

Dada la rareza de esta condición, el diagnóstico y tratamiento pueden ser desafiantes. El manejo de la enfermedad generalmente se centra en el tratamiento de los síntomas cardíacos y cutáneos, y puede incluir medicamentos para la función cardíaca, cuidado dermatológico especializado y, en algunos casos, intervención quirúrgica para problemas cardíacos.

Para más información y soporte, es crucial consultar fuentes médicas confiables y profesionales especializados en genética y dermatología.